“The Data is Here” il più grande portale di dati SLA

Un omaggio a Stephen Hawking mirato a fornire ai ricercatori di tutto il mondo i dati necessari per rispondere finalmente alla SLA.

Questo portale rivoluzionario ospiterà più dati di quante siano le stelle visibili nel cielo.

Milano, 12 gennaio 2021Answer ALS e il Robert Packard Center for ALS Research, in collaborazione con la Stephen Hawking Foundation, hanno lanciato la campagna “The Data is Here”, in occasione di quello che sarebbe dovuto essere il 79 ° compleanno di Stephen Hawking. Il famoso fisico teorico, nonostante abbia convissuto per più di 50 anni con la SLA, ha sostenuto instancabili sforzi per continuare a studiare l’universo. Sebbene la scienza non sia stata ancora in grado di svelare il “mistero” della SLA, proprio per celebrare il compleanno del professor Hawking, la Answer ALS, lancia un portale senza precedenti nella storia e con il preciso obiettivo di fornire un accesso aperto a tutti i ricercatori del mondo sulla SLA, e lo annuncia con il coraggioso motto: “A 21 anni, a Stephen Hawking è stata diagnosticata la SLA. Nel ’21, miriamo a fare una svolta in suo onore. I dati sono qui”

Sviluppato ed ampliato con il supporto e la guida di Microsoft, ed ospitato su Azure, il portale è stato creato dal team di Answer ALS che ha collaborato con gli sviluppatori di EPAM per fornire ai ricercatori le informazioni necessarie per esplorare l’enorme quantità di dati raccolti da oltre 1000 pazienti affetti da SLA. Attraverso l’uso dell’intelligenza artificiale (AI) e dell’apprendimento automatico, i dati di Answer ALS rappresenteranno la base per nuovi studi clinici, per la ricerca di biomarcatori o strumenti diagnostici che potranno portare alla scoperta di trattamenti di cura specifici, a partire dall’identificazione e dal coinvolgimento di un target mirato di pazienti. Questa è la prima volta che i dati di quasi tutte le valutazioni biologiche o “multi-omiche” sono messi in relazione con i dati clinici e resi disponibili alla comunità scientifica. Questo grande database, che includerà dati di sequenza clinica, genomica, trascrittomica ed epigenomica, è stato creato grazie alla disponibilità ​​dei singoli partecipanti allo studio Answer ALS, che hanno reso possibile questo importantissimo traguardo.

“Questi dati biologici e clinici creano una base per scienziati, aziende e laboratori di tutto il mondo per affrontare la sfida di comprendere i sottogruppi SLA, i percorsi reali rilevanti per l’uomo e gli strumenti per trovare farmaci specifici per la malattia” – ha affermato il dottor Jeffrey Rothstein, Direttore esecutivo del programma di ricerca Answer ALS e fondatore e direttore del Robert Packard Center for ALS Research presso Johns Hopkins, che prosegue – “Questo portale rivoluzionario ospiterà più dati di quante siano le stelle visibili in cielo. Crediamo che questo avrebbe detto il professor Hawking e siamo entusiasti di lanciarlo in suo onore.”

Il consorzio di ricerca Answer ALS è composto da cliniche e laboratori presso Cedars-Sinai, Massachusetts General Hospital, Emory, Northwestern, Ohio State, Washington University, Texas Neurology, MIT, Gladstone Institutes, New York Genome Center e altro ancora. I partner partecipanti includono tra gli altri Microsoft, IBM Research, Accenture, EPAM, Fishman Family, ALS Finding a Cure, Stay Strong Against ALS, Aviators Against ALS, American Airlines, Caterpillar, NFL, PGA, ALS Association, MDA, Travelers, Hartford Foundation, Bruce Edwards, Gates Foundation e Team Gleason.

“La possibilità di avere a disposizione una quantità così importante di dati di tipo clinico, biologico e di storia naturale di malattia è rivoluzionaria, perché permetterà di leggere in modo esponenziale le informazioni contenute in questo grande archivio, aiutandoci a far luce sui tanti aspetti ancora sconosciuti della SLA. Answer ALS rappresenta uno strumento concreto che ci auguriamo servirà a dare risposte alle domande ancora aperte sulla patologia, aiutando a mettere in campo nuovi approcci di ricerca, mirati all’individuazione di target specifici di pazienti, che faciliteranno il processo di sviluppo di nuovi trattamenti di cura. Dedicare Answer ALS al ricordo del prof. Hawking è il miglior auspicio per il raggiungimento dei grandi obiettivi che il progetto si pone” – commenta il prof. Mario Sabatelli, direttore clinico area adulti Centro Clinico NeMO Roma e presidente della Commissione Medico Scientifica di AISLA. “Entro la primavera del 2021 saremo pronti a convergere il portale del Registro Nazionale SLA e della Biobanca Nazionale SLA – prosegue il dr. Christian Lunetta, neurologo del Centro Clinico NeMO Milano e Medical Director di AISLA – “due lungimiranti progetti fortemente voluti dall’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica e che, previo autorizzazione dei pazienti che aderiscono, vogliamo inserire nel portale mondiale”.