Ion Torrent (Life Technologies) è un sequenziatore di nuova generazione che permette l’analisi di singoli geni e di regioni genomiche le cui mutazioni possono essere causa di Sclerosi Laterale Amiotrofica. La novità di questa tecnologia è l’impiego di microchip “ad alta densità ” e ad alta sensibilità, che registrano il rilascio di ioni idrogeno, permettendo l’analisi del DNA in più regioni geniche ed in più pazienti contemporaneamente, in tempi molto più brevi (pochi giorni) rispetto alle metodiche ora in uso. Questo potrà permettere, oltre alla diagnosi genetica in tempi brevi, la caratterizzazione di nuovi geni e di nuovi meccanismi genetici causa di SLA.
TITOLO DEL PROGETTO: Ion Torrent
TITOLARE: Dott.ssa Gabriella Restagno – OIRM S.Anna Molinette di Torino
Il macchinario è stato posizionato presso i nuovi laboratori di Genetica Molecolare del Centro di Riferimento Regionale per la Genetica unificato della Cittadella (OIRM-S.Anna Molinette di Torino). Palazzina di Via Zuretti, nel laboratorio dedicato alla SLA (laboratorio collegato con il Centro Clinico del Professor Adriano Chiò e referente per ITALSGEN).